在线客服
企业微信
“十年前，淮北某村，一个家族里的好几个男人都于55岁之前在睡梦中猝死。家里人非常恐慌，辗转托人找到我，想要搞清楚原因，但当时我们只能做心电图等常规体检。如果是现在，就能通过分子诊断技术来检测出这个家族男性成员的基因缺陷，从而做一些预警工作，也许只要装个起搏器就没事了。”在近日召开的第一届分子检测与慢病管理学术大会上，中国医学科学院阜外心血管病医院副院长顾东风教授的这个小故事，让人领会到分子检测技术的重要作用。
分子检测的神奇之处在于，能够绘制出每个人专属的“基因地图”。为什么别的妹子光见吃不见胖，自己喝凉水也长肉？为什么有的人从不抽烟喝酒还得了肺癌、肝癌，有的人一辈子抽烟喝酒也没啥事？分子检测可以解答，这一切都是基因“惹的祸”。
血或唾液就能“算”出得病几率
分子检测又称DNA检测或基因检测，通过分子生物学和分子遗传学的手段，从血液、体液、细胞、组织等样品入手，检测出一个人的DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，从而分析各种致病基因或疾病易感基因的情况，使人们能及时了解自己是否会患某种疾病或患某种疾病的风险概率，从而及时采取应对手段，达到及早干预，及早预防，防患于未然的目的。
随着人类基因组图谱被逐一解密，基因组学研究的不断发展，分子检测技术在全世界方兴未艾。记者从第一届分子检测与慢病管理学术大会上了解到，目前分子检测技术可以诊断出1000多种遗传性疾病，癌症、高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中、青光眼……这些听起来就很“难缠”的疾病，都可以通过分子检测技术来预测预警。
大量科学研究结果显示，很多疾病表现出较明显的遗传倾向性，目前已经证实了一些易感基因与这些疾病的关系非常明确，可以作为早期预警的指标。
抽取一管样本，通过采用各类高通量基因检测技术，对经提取和扩增的遗传基因进行检测，就可以获取个人遗传基因信息，从而得知此人有哪些易感基因，易得哪些疾病。
由于易感基因并不等同于致病基因，所以，易感基因的分子检测结果只是表示患病的几率，并不代表疾病肯定会发生。“检测出来的结果，并不是百分之百的是或不是某种疾病，而只显示一个概率，也就是你得这种疾病的风险。”顾东风告诉记者。
分子检测大有用武之地
分子检测除了能够“预测”出你可能罹患的疾病，现在也越来越多地应用到疾病的防治过程中。
药物性耳聋是后天性耳聋的主要原因，他们在发病前没有任何征兆可循，医生都知道有一部分人会因为药物的原因导致耳聋，但是如何区分这部分人群是无法直观判断的。通过分子检测技术来判断是否携带药物性耳聋致聋基因，就可以把他们区分出来，就诊时只要通过出示检测后派发的个性化用药指南卡片，提醒医生不要使用像庆大霉素、卡那霉素和链霉素这样的氨基糖苷类抗生素，耳聋就不会发生。北京市已经在2012年开展新生儿耳聋基因免费筛查工作，截至目前共筛查新生儿37万余例，药物性耳聋基因携带率高达2‰—3‰。我国每年新增非先天性耳聋约3万人，而药物致聋占40%—50%。以每年全国新生人口2000万计算，药物耳聋高敏人群近6万人。如果在之前进行耳聋基因筛查，“一针致聋”的悲剧就可以避免。
除了指导安全用药，帮助医生定制个性化治疗方案，以便更加有效地治疗疾病，也是分子检测技术的重要作用之一。
“现在肿瘤的临床治疗包括靶向治疗，往往是依靠医生的经验或者临床表现，效果并不太好，可能导致过度治疗或治疗不足。”中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室主任林东昕院士说，“肿瘤细胞的基因组改变是决定放化疗疗效的重要原因，而宿主基因组遗传变异对其疗效也有重要影响。由于宿主基因组遗传变异检测只需要外周血淋巴细胞，而不需要肿瘤细胞组织样本，所以作为诊断，分子检测技术受到重视。”
